Tüp bebek tedavisini (IVF) düşündüğünüzde, vermeniz gereken birçok karar vardır. Bunlardan biri, embriyoların implante edilmeden önce sağlıklı olanını belirlemek için Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD) kullanıp kullanmamak. Kulağa karmaşık gelse de, bazı çiftler için bebeklerinin mümkün olduğunca sağlıklı olduğundan emin olmak için yararlı bir seçenektir. Bu makalede, cinsiyet kromozomu geçişli hastalıkların nasıl ayırt edildiğini, nasıl karar verildiği ve süreç hakkında bilmeniz gerekenleri açıklayacağız.
PGD, doktorların embriyoları rahime yerleştirilmeden önce genetik bozukluklar açısından kontrol etmelerine olanak tanıyan IVF ile birlikte kullanılan bir tekniktir. Bu, yalnızca sağlıklı, belirli genetik sorun yaratan koşullardan arınmış, kromozomlar açısından olumlu seçim kriterlerine sahip embriyoların implantasyon için seçildiği anlamına gelir.
PGD'deki cinsiyet kromozomu belirleme, embriyodaki kromozomlara bakarak çalışır. Her insanın iki cinsiyet kromozomu vardır, iki X kromozomu (XX) veya bir X ve bir Y kromozomu (XY).
Doktorlar embriyonun genetik materyalini analiz ederek embriyo yerleştirilmeden önce erkek mi yoksa dişi mi olduğunu kolayca söyleyebilirler. Bu şekilde X kromozomuna bağlı Hemofili, Duchene Kas Distrofisi, Fragile X Sendromu, Kırmızı Yeşil Renk Körlüğü, Glukoz 6 Fosfat Dehidrogenaz Eksikliği, Y kromozomuna bağlı Y Kromozom Mikrodelesyonu, Swyer Sendromu gibi bebeğin cinsiyet kromozomlarına bağlı hastalıkları önceden bilme ve genetik koşullardan arınmış embriyoları seçme şansı verir.
Bir çiftin cinsiyet belirleme için PGD'yi düşünmesinin birkaç nedeni vardır:
Bazı genetik bozukluklar bebeğin cinsiyetiyle bağlantılıdır. Bunlardan yukarda saymış olduklarımızdan bazıları, hemofili ve Duchenne kas distrofisi gibi bazı durumlar çoğunlukla erkekleri etkiler. Bu durumların aile geçmişi varsa, PGD karşı cinsten embriyoları seçmek için kullanılabilir ve bu da hastalığın geçme riskini azaltır.
Bazı aileler, ailelerindeki cinsiyetleri dengelemek için belirli bir cinsiyetten bir çocuğa sahip olmak için PGD kullanmayı tercih eder. Örneğin, bir ailenin halihazırda birkaç erkek çocuğu varsa ve bir kız çocuğu istiyorsa, PGD dişi embriyo seçmelerine olanak tanır. Ancak, TIBBİ OLMAYAN NEDENLERLE CİNSİYET SEÇİMİ ÜLKEMİZDE YASAL VE ETİK KISITLAMALAR NEDENİYLE UYGULANAMAMAKTADIR.
PGD ayrıca genetik anormallikleri olan embriyoların belirlenmesine ve ortadan kaldırılmasına yardımcı olarak başarılı bir gebelik ve sağlıklı bir bebek şansını artırabilir. Odak noktası embriyonun genel sağlığıdır.
PGD genellikle güvenli bir prosedür olarak kabul edilir. Genetik test için embriyodan birkaç hücrenin çıkarılmasını içeren biyopsi, blastosist aşamasında (döllenmeden yaklaşık 5 gün sonra) yapılır. Embriyoya zarar vermez ve PGD ile ilişkili düşük riski çok düşüktür.
PGD'nin cinsiyet seçimi için kullanımı yaşadığınız yere bağlı olarak değişir. Bazı ülkelerde PGD yalnızca cinsiyete bağlı genetik bozuklukları önlemek için kullanılabilirken, bazılarında aile dengesi gibi tıbbi olmayan nedenlerle kullanılabilir. Ülkenizdeki yasaları nelere izin verdiğini bilmek hasta ve sağlık hizmeti sunucuların sorumluluğudur.
Etik bir bakış açısından, bir embriyonun cinsiyetini seçme kararı dikkatlice düşünülmelidir. Üreme tıbbı alanındaki birçok profesyonel, PGD'nin tıbbi olmayan tercihler yerine genetik bozukluklardan kaçınmak gibi tıbbi nedenlerle cinsiyet belirleme için kullanılmasını önermektedir. Bu, olası etkileri tam olarak anlayarak yapılması gereken kişisel bir seçimdir.
Tüp bebek tedavisi görüyorsanız ve genetik geçişli hastalıklar için PGD ile ilgileniyorsanız, kadın doğum doktorunuzla kapsamlı bir görüşme yapmanız önemlidir. Süreci, PGD'yi seçme nedenlerini ve ilgili yasal ve etik hususları anlamanıza yardımcı olacaklardır. Birlikte, PGD'nin aileniz için doğru seçim olup olmadığına karar verebilirsiniz.
Eğer IVF veya PGD yaptırmıyorsanız, yine de hamilelik sırasında bebeğinizin cinsiyetini öğrenmenin yolları vardır.
Ultrason: Bu, bebeğin cinsiyetini belirlemenin en yaygın yöntemidir ve genellikle hamileliğin 18-20. haftalarında yapılır. Doğruluk, bebeğin pozisyonuna ve teknisyenin becerisine bağlı olarak değişebilir.
Kan Testleri (NIPT): İnvaziv olmayan doğum öncesi testler (NIPT) de bebeğin cinsiyetini hamileliğin 10. haftası kadar erken bir zamanda tespit edebilir. Bu test, annenin kanında bulunan bebeğin DNA parçalarına bakar. Ülkemizde nıpt ile cinsiyetin tespit edilmesi ve hastaya bilgi vermesi yasalarla sınırlandırılmıştır.
Bu testler bebeğinizin cinsiyetini söyleyebilse de, PGD ile aynı erken müdahale faydalarını sağlamazlar.
PGD ile cinsiyet belirleme, embriyolarının sağlıklı olduğundan ve cinsiyete bağlı genetik bozukluklardan arınmış olduğundan emin olmak isteyen aileler için güçlü bir araçtır. Ancak, PGD'nin sizin için doğru olup olmadığına karar vermeden önce süreci, etik hususları ve yasal yönleri anlamak önemlidir.
Eğer IVF veya PGD'yi düşünüyorsanız, tüm seçeneklerinizi keşfetmek ve ailenizin geleceği için bilinçli bir karar vermek için kadın doğum uzmanınıza danışın. Doğru destek ve rehberlikle, PGD cinsiyetten bağımsız olarak sağlıklı bir hamilelik ve sağlıklı bir bebek elde etmenize yardımcı olabilir.
Copyright 2026 Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Ankara Prof. Dr. Önder Koç. Tüm Hakları Saklıdır.
web tasarım
